Da oggi c’è un programma nazionale che offre in maniera gratuita ai pazienti oncologici e agli ospedali l’accesso ai test genomici più avanzati che utilizzano la tecnologia NGS (Next Generation Sequencing) di sequenziamento esteso e che partirà il prima possibile in tutta Italia.
Cosa sono i test NGS e come funzionano
Questo progetto è promosso dalla Fondazione Edo ed Elvo Tempia di Biella, in collaborazione con Bayer. Il profilo genomico completo offerto dal progetto si basa su NGS in grado di ottenere in una sola seduta analitica informazioni sullo stato di centinaia di geni e di complessi biomarcatori che portino ad una precisa terapia dei tumori.
In questo modo si potrà tracciare un identikit genetico dei tumori per poterli colpire in modo mirato e ‘personalizzato’ in ogni singolo paziente, agendo proprio sulle particolari mutazioni che caratterizzano la singola neoplasia.
Il programma si chiama FastNTRK (si pronuncia ‘fast and track’) ed è rivolto a tutte le oncologie del territorio per eseguire, in pazienti selezionati, il sequenziamento genico NGS necessario per accedere a specifiche terapie mirate.
Questo test ha l’obiettivo di individuare la fusione NTRK, una mutazione del gene che permette il trattamento con i farmaci cosiddetti “agnostici” e di trovare altre mutazioni bersaglio che possono essere trattate con farmaci mirati.
Cos’è la mutazione NTRK?
La fusione dei geni NTRK (recettore della tirosin chinasi neurotrofica) con altri geni genera un’anomalia genetica che produce una proteina difettosa (detta proteina di fusione TRK). Questa proteina, se alterata, alimenta la crescita e la diffusione dei tumori, indipendentemente dalla sede in cui hanno avuto origine. La fusione NTRK viene individuata, in percentuali variabili, in diversi tumori solidi in età adulta e pediatrica, in particolare in quelli del polmone, della tiroide, del tratto gastrointestinale – colon, retto, colangiocarcinoma, pancreas e appendice -, nei sarcomi, nei tumori del sistema nervoso centrale (glioma e glioblastoma) e delle ghiandole salivari.
Il programma FastNTRK si rivolge a tutti gli ospedali e ai loro pazienti oncologici che, dopo un primo semplice test di screening, siano risultate sovraespresse le proteine TRK, sia esse”normali” sia “alterate”. Con il test NGS si potrà sapere se all’origine di queste proteine vi sia la fusione NTRK oppure no.
Qual è l’iter da seguire?
Gli oncologi possono usare una piattaforma online su cui prenotare il test NGS, dopodiché il campione biologico tumorale viene ritirato presso l’ospedale richiedente e inviato al laboratorio di oncologia molecolare della Fondazione Tempia. I medici sulla piattaforma avranno la possibilità di tracciare lo stato di avanzamento della consegna e ricevere il referto in 10 giorni lavorativi.
Oltre alla presenza o assenza della fusione NTRK, il laboratorio comunicherà la presenza di altre alterazioni utili per la clinica.
Carmine Pinto, Direttore dell’Oncologia Medica, Comprehensive Cancer Centre, AUSL-IRCCS di Reggio Emilia e Presidente della Federation of Italian Cooperative Oncology Groups (FICOG), afferma come per la profilazione molecolare con NGS siano necessari due elementi: avere a disposizione la tecnologia e avere risorse per usarla.
“Nel nostro paese – dice Pinto – si è andati in ordine sparso: non c’è stata una governance nazionale né per i laboratori né per le spese. L’approvazione di molecole con indicazione ‘agnostica’, cioè indipendente dall’organo di origine dalla malattia, sta portando all’affermazione di un nuovo modello, definito ‘mutazionale’. I pazienti eleggibili al trattamento con questo tipo di farmaci dovrebbero cioè essere selezionati proprio sulla base della presenza delle alterazioni molecolari da ricercare nel tumore“.
Esiste però un problema di costi: “Il Fondo per test NGS per i tumori polmonari ammonta a 5 milioni di euro per il 2023 – afferma Pinto – ma è insufficiente“, e considerando anche le altre neoplasie “sarebbero necessari circa 37,5 milioni di euro“. Inoltre, è “indispensabile organizzare, in ogni regione, una rete di centri di riferimento dotati di tecnologie adeguate e personale altamente qualificato per l’esecuzione di questo tipo di analisi“.
Oggi, in Italia, un numero molto limitato delle analisi di patologia molecolare è eseguito con NGS rispetto alla media europea del 10%, con differenze enormi tra le diverse regioni, e questo resta un problema.